Riccardo was born on 2 July 2009. After a normal pregnancy, the birth was very painful. Doctors had to use a suction cup to get him out.
The first two years of Riccardo’s life were normal. I breastfed him exclusively for the first three months, then he started to take the bottle.
Riccardo started walking around 18 months old, he was always very agitated and hyperactive.
At 2 years old, he went to kindergarten, and we started to notice his difficulties.
He salivated a lot, did not play, did not care about anything, did not speak, and struggled to manage his emotions.
We went to a neuropsychiatrist, who said that Riccardo was just having a little bit of emotional distress. Years went by, his condition doesn’t improve, he doesn’t play, he speaks badly. We went to the Besta National Neurological Institute in Milan. He underwent all the routine tests, but the problem was genetic.
Next, we went to the Sant’Anna hospital in Como. The geneticist Dr. Selicorni took a blood sample from me, my husband Demi, and Riccardo. After 9 months, we got the result: SETBP1 gene mutation. Unfortunately, we don’t know much about this mutation.
Now, our family is followed in Bosisio Parini for the psychological sphere.

Riccardo has severe autism, severe disability, hyperactivity, ADHD, anxiety. For 4 years, he has suffered from pain and tingling in the lower limbs, sometimes even in the upper limbs. He must lie down because he has severe headaches and dizziness.
He struggles at school, he cannot read, and only writes if we dictate the words one by one. He speaks well enough, only a few words are hard to pronounce.
He plays sports: horse riding and dancing
He struggles to establish a relationship with friends and doesn’t have a sense of danger nor doesn’t know the limits. We must always watch him.
He’s got two younger siblings: a brother, Gioele, and a sister, Martina. Unfortunately, they don’t go well along. Riccardo is nagging and is way too talkative, with endless questions and answers, especially with his sister.
Now, he is entering the puberty phase, and things are getting a bit more complicated, especially on an emotional and character level.
Riccardo also tells many lies, which do seem true to him, and that sometimes undermines our credibility.
He eats too fast, doesn’t suffer from any specific intestine condition, but always waits until the last minute to go to the bathroom, sometimes he gets his underwear a bit dirty. He has slightly protruding teeth. He takes the following medicines: sertraline, aripiprazole, and risperidone.

RICCARDO MAVER, 12 ANNI – SETBP1 (italiano)

Riccardo è nato il 2 luglio 2009. Dopo una gravidanza normale, il parto è stato molto doloroso. I medici hanno dovuto usare una ventosa perché farlo uscire.
I primi due anni di vita di Riccardo sono stati normali. L’ho allattato esclusivamente al seno i primi tre mesi, poi ha iniziato il biberon.
Riccardo ha iniziato a camminare verso i 18 mesi, era sempre molto agitato ed iperattivo.
Verso i 2 anni, l’ho iscritto all’asilo nido, e da lì sono iniziati i vari accorgimenti riguardo alle sue difficoltà.
Perdeva tantissima saliva, non giocava a niente, non li interessava nulla, non parlava e faceva fatica a gestire le sue emozioni.
Siamo stati da un neuropsichiatra, il quale ha detto che Riccardo aveva solo un po’ di disagio emotivo. Gli anni passano e Riccardo non migliora, non sa giocare, parla male. Siamo stati all’ Istituto Nazionale Neurologico Besta, a Milano. Sono stati fatti tutti gli esami di routine, ma il problema era a livello genetico.
Successivamente, siamo andati all’ospedale Sant’Anna di Como. Il genetista dottor Selicorni ha fatto un prelievo a me, mio marito Demi e a Riccardo. Dopo 9 mesi, il risultato è stato: mutazione del gene SETBP1. Purtroppo, non sappiamo molto di questa mutazione.
Adesso, la nostra famiglia è seguita a Bosisio Parini per la sfera psicologica.

Riccardo ha un autismo severo, disabilità grave, iperattività, ADHD, stato d’ansia. Da 4 anni, soffre di dolori e formicolii agli arti inferiori, a volte anche agli arti superiori. Si deve sdraiare perché ha forti mal di testa e capogiri.
Fa fatica a livello scolastico, non sa leggere e scrive solo se dettiamo le parole una ad una. Parla abbastanza bene, fa solo fatica a dire alcune parole.
Fa sport: equitazione e ballo
Fa fatica ad instaurare un rapporto di amicizia e non ha il controllo del pericolo né dei limiti. È un bambino da tenere sempre sotto controllo.
Ha un fratello, Gioele e una sorella, Martina, entrami più piccoli. Purtroppo, non c’è sempre un buon rapporto tra di loro, perché Riccardo è assillante e continua a essere logorroico nelle domande e risposte, soprattutto con la sorellina.
Adesso, sta entrando nella fase di pubertà e questo complica un po’ le cose soprattutto a livello emotivo e caratteriale.
Riccardo racconta anche tante bugie, che a lui sembrano vere, e questo mette in difficoltà anche la nostra parola.
Mangia in maniera frettolosa, si scarica bene, ma aspetta sempre fino all’ultimo per andare in bagno, a volte sporca un po’ le mutande. Ha una dentatura un po’ sporgente. Assume i seguenti medicinali: sertralina, aripiprazolo e risperidone.

RICCARDO MAVER, 12 ANS – SETBP1 (francois)

Riccardo est né le 2 juillet 2009. Après une grossesse normale, l’accouchement a été très douloureux. Les médecins ont dû utiliser une ventouse pour le faire sortir.
Les deux premières années de la vie de Riccardo ont été normales. Je l’ai allaité exclusivement pendant les trois premiers mois, puis il a commencé à prendre le biberon.
Riccardo a commencé à marcher vers 18 mois, il était toujours très agité et hyperactif.
A 2 ans, il est allé à la crèche, et on a commencé à remarquer ses difficultés.
Il salivait beaucoup, ne jouait pas, n’avait envie de rien, ne parlait pas et avait du mal à gérer ses émotions.
Nous sommes allés voir un neuropsychiatre, qui a dit que Riccardo avait juste un peu de détresse émotionnelle. Les années ont passé, son état ne s’améliore pas, il ne joue pas, il parle mal. Nous sommes allés à l’Institut national de neurologie Besta à Milan. Il a subi tous les tests de routine, mais le problème était génétique.
Ensuite, nous sommes allés à l’hôpital Sant’Anna de Côme. Le généticien Dr Selicorni a prélevé un échantillon de sang sur moi, mon mari Demi et Riccardo. Après 9 mois, nous avons obtenu le résultat: la mutation du gène SETBP1. Malheureusement, nous ne savons pas grand-chose sur cette mutation.
Aujourd’hui, notre famille est suivie à Bosisio Parini pour la sphère psychologique.

Riccardo souffre d’autisme sévère, d’un handicap sévère, d’hyperactivité, de TDAH, d’anxiété. Depuis 4 ans, il souffre de douleurs et de picotements dans les membres inférieurs, parfois même dans les membres supérieurs. Il doit s’allonger car il souffre de violents maux de tête et de vertiges.
L’école est difficile, il ne sait pas lire, et n’écrit que si on lui dicte les mots un à un. Il parle assez bien, seuls quelques mots sont difficiles à prononcer.
Il fait du sport: équitation et danse
Il a du mal à établir une relation avec des amis et n’a pas le sens du danger ni ne connaît les limites. Nous devons toujours le surveiller.
Il a deux frères et sœurs plus jeunes : un frère, Gioele, et une sœur, Martina. Malheureusement, ils ne s’entendent pas très bien. Riccardo est hargneux et beaucoup trop bavard, avec des questions et des réponses sans fin, surtout avec sa sœur.
En ce moment, il entre dans la phase de puberté, et les choses se compliquent un peu, surtout au niveau émotionnel et caractériel.
Riccardo raconte aussi de nombreux mensonges, qui lui semblent vrais, et qui parfois sapent notre crédibilité.
Il mange trop vite, ne souffre d’aucun problème intestinal particulier, mais attend toujours la dernière minute pour aller aux toilettes, parfois il salit un peu ses sous-vêtements. Il a des dents légèrement en avant. Il prend les médicaments suivants : sertraline, aripiprazole et rispéridone.